Het syndroom van Wagner

Wat is het precies: het syndroom van Wagner?

Het is een erfelijke fout in de aanleg van het oog, die vooral invloed heeft op het bindweefsel waardoor onder andere het netvlies en het glasvocht aangedaan zijn. In het glasvocht zie je structuren die niet helemaal tot ontwikkeling zijn gekomen en aan de randen van het netvlies ontbreken bloedvaten waardoor dat netvlies zelf ook zwak en kwetsbaar kan zijn. Je kunt er in meerdere of mindere mate last van hebben. Een kwart van de patiënten heeft weinig last, ongeveer de helft heeft matige problemen en het laatste kwart heeft ernstige problemen zoals netvliesloslatingen. Bijna alle patiënten zijn zwak tot sterk bijziend. Van -1 tot -10 of hoger. Iedereen die het heeft, krijgt vrij jong, tussen de 35 en 45 jaar, last van staar. We zien vaak dat een netvliesloslating ontstaat bij sterke bijziendheid. Dat is niet de oorzaak bij Wagner. Het heeft eerder te maken met het gegeven dat de bloedvaten, die het netvlies als het ware vastzuigen, te zwak zijn om het vast te houden. Ikzelf heb het in ernstige mate. Ik heb op mijn twaalfde een netvliesloslating gehad en ben blind aan dat oog. Op mijn vijfendertigste ben ik geopereerd aan staar in mijn rechteroog en vanaf 2010 heb ik allerlei complicaties  waardoor ik nu maar zo'n tien tot vijftien procent zie. Mijn vader daarentegen, die het ook had, heeft altijd kunnen autorijden.

Zijn er veel mensen met het syndroom?

Nee, het is een zeldzaam voorkomende aandoening. Ik denk dat er in Nederland maar 150 mensen zijn die het hebben. Wereldwijd misschien het dubbele. En omdat het erfelijk is, zie je het ook alleen in bepaalde families. Die 150 patiënten zijn verdeeld over slechts vijf families en ze wonen bijna allemaal in Zuidoost-Nederland in de kring van Nijmegen, Den Bosch en Venlo. Deze hebben allemaal dezelfde mutatie in het zogenoemde Versican-gen. Daarom denken genetici dat ze in oorsprong allemaal familie van elkaar zijn en dat de mutatie zo'n duizend jaar geleden is opgetreden. Verder zijn er families ontdekt in Zwitserland, Frankrijk, Japan,VK, USA en in China. In totaal zijn er vijftig families beschreven.

Hoe is het syndroom ontdekt?

De Zwitserse oogarts Hans Wagner beschreef in 1938 een familie in de buurt van Zürich met de genoemde verschijnselen. In 2005 ontdekte men in Japan het gen dat ervoor verantwoordelijk is en een jaar later werd het voor het eerst in Nijmegen gezien. Maar in 1959 deed men al onderzoek naar Wagner in het UMC Radboud in Nijmegen. Toen ze eenmaal wisten waar ze op moesten letten werden alle patiënten met 'verdachte' verschijnselen op Wagner gescreend. Als ze een patiënt met het syndroom vonden, werd gevraagd of er meer oogproblemen in de familie voorkwamen. Zo is mijn vader destijds 'ontdekt'. En daarna werden wij, zijn kinderen, allemaal bij dat onderzoek betrokken. Ik had twee zusjes, die hadden het niet maar mijn broer en ik wel. Ik was toen drie jaar oud.

In welke zin is de ziekte van Wagner erfelijk?

Het is een zogenoemde 'autosomale dominante' aandoening. Autosomaal betekent dat het niet op een geslachtsgen ligt. Dominant betekent dat je vijftig procent kans hebt dat je de ziekte krijgt wanneer een van je ouders Wagner heeft. Zowel jongens als meisjes kunnen de aandoening krijgen.

Is er voldoende informatie beschikbaar?

Je kunt het een en ander op internet lezen. Een paar jaar geleden ben ik met een besloten Facebookpagina begonnen. Leden kunnen daar vragen stellen en informatie delen. Er staat ook informatie op over het Sticklersyndroom. Ook daarbij zijn problemen met het bindweefsel, de oorzaak van oogaandoeningen die veel op Wagner lijken. Maar Stickler beperkt zich niet alleen tot de ogen. Het komt voor dat men Stickler voor Wagner aanziet en omgekeerd.

Kunnen alleen mensen met Wagner een account voor de pagina aanvragen?

In principe wel. Of het moet gaan om familieleden of partners. De groep heeft nu 45 leden uit Nederland, het VK, Frankrijk en de USA. De mensen uit de USA vroegen laatst of ik daar een voordracht wilde komen houden. Als zij een sponsor kunnen vinden, wil ik dat best doen. Maar misschien is een webinar ook wel een optie.