Bij NCL gaat het in je hele lijf steeds erger mis

John van Enckevort

De stofwisselingsziekte Neuronale Ceroïde Lipofuscinose (NCL), met de juveniele vorm van de ziekte van Batten als bekendste vorm, is al vanaf de geboorte aanwezig bij patiënten. De eerste symptomen manifesteren zich echter pas later, in het geval van Batten ergens tussen het vierde en achtste levensjaar. Het tast als eerste zowel de ogen als de hersenen aan. Jolijn Verbeek is arts verstandelijk gehandicapten en verbonden aan het NCL-expertisecentrum van Bartiméus:  “Er is nog geen behandeling voor NCL, ook vaak kinderdementie genoemd. Het is een nare en verdrietige ziekte, de meeste patiënten worden niet ouder dan 25 jaar.”

Wat houdt de ziekte NCL in?
Neuronale Ceroïd Lipofuscinoses (NCL) is de verzamelnaam van een groep zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten. De recyclefabriekjes van de cel werken niet goed, waardoor afvalstoffen zich ophopen en de cellen kapotgaan, met name in het netvlies van de ogen en in de hersenen. Je krijgt het wanneer je van beide ouders hetzelfde afwijkende gen erft. Er zijn ondertussen 14 verschillende genmutaties vastgesteld, CLN1 tot en met CLN14. De meest voorkomende vorm van NCL is de ziekte van Batten, CLN3.

Hoe dient de ziekte van Batten zich aan?
Schade ontstaat al tijdens de zwangerschap, het verantwoordelijke enzym functioneert vanaf het begin niet goed. Meestal merk je als eerste een achteruitgang van het gezichtsvermogen. Waar je als ouder dan nog denkt aan een bril, ziet de oogarts al snel bepaalde afwijkingen. Hierdoor ontstaat verdenking van dit ziektebeeld. Terugkijkend zijn er dan soms al andere signalen geweest. Zoals cognitieve problemen of ander gedrag, wat dan in eerste instantie ten onrechte wordt gerelateerd aan het slechter kunnen zien.

Hoe ontwikkelt de ziekte zich vervolgens?
In het kort leidt deze stapeling van afvalstoffen in de hersencellen tot blindheid en cognitieve en motorische achteruitgang, met onder andere geheugenproblemen, epilepsie, gedragsproblemen en bewegingsstoornissen als gevolg. Eigenlijk gaat het in je hele lijf steeds erger mis. Terwijl de complicaties verergeren, begrijpt het kind vanwege zijn of haar cognitieve achteruitgang steeds minder wat er gebeurt. Contact maken met je kind wordt steeds moeilijker.

Hoeveel Batten-patiënten in Nederland zijn er?
Ongeveer zestig, jaarlijks komen er een à twee nieuwe patiënten bij. Die aantallen zijn stabiel. Soms openbaart de ziekte zich later, maar bij het merendeel wordt de ziekte ontdekt als een kind peuter is. Vaak is dan in die gezinnen al een tweede of zelfs derde kind geboren. Deze kinderen hebben ongeveer 25 procent kans beide aangedane genen van hun ouders te erven en ook de ziekte van Batten te krijgen.

Wat kun je voor deze patiënten doen?
Omdat er nog geen genezing is, ligt de focus erop hun leven zo comfortabel mogelijk te maken. De ziekte ontwikkelt zich zeer onregelmatig. Soms is er langere tijd stabiliteit, soms kan een patiënt ineens iets niet meer. Als team van gespecialiseerde artsen, orthopedagogen, ambulant begeleiders, maatschappelijk werkers en fysio- en ergotherapeuten helpen we de patiënten en hun ouders zich aan elke nieuwe situatie aan te passen. In de laatste fase zijn ouders eigenlijk fulltime mantelzorgers. De achteruitgang kent steeds nieuwe dieptepunten: het niet meer kunnen zien, niet meer naar school kunnen, niet meer kunnen lopen, niet meer kunnen praten of in sommige gevallen zelfs niet meer bij je ouders kunnen wonen.

Waarom wordt er niet meer onderzoek naar NCL en de ziekte van Batten gedaan?
Dit soort wetenschappelijk onderzoek kost erg veel geld, terwijl je er maar een zeer beperkt aantal patiënten mee zou kunnen helpen. Dat maakt het commercieel onaantrekkelijk. Eigenlijk hoop je mee te kunnen liften met onderzoek voor andere aanverwante aandoeningen waarvan de behandeling of het medicijn toevallig ook deze patiënten helpt. Zo spelen CLN3, CLN5 en CLN10 bijvoorbeeld ook een rol bij Alzheimer en Parkinson.

Wat zijn de oplossingsrichtingen voor de toekomst?
Daarbij kun je onder andere denken aan stamceltherapie en enzymvervangingstherapie. Gentherapie is waarschijnlijk onze grootste hoop, hoe eerder je begint met behandelen hoe beter de resultaten dan zullen zijn. Zo vroeg mogelijk de diagnose stellen is daarvoor dus van belang. Dat zou bijvoorbeeld met de hielprik kunnen. Maar om een ziekte in de hielprik op te nemen, moet het een behandelbare ziekte zijn. En dat is NCL nog niet.

Beat Batten
Zoveel mogelijk geld binnenhalen om verschillende onderzoeken te financieren, dat is het doel van de stichting Beat Batten (www.beatbatten). “Zoals in het Wilhelmina Kinderziekenhuis”, vertelt voorzitter Sascha de Lint. “Daar vindt, onder leiding van neuroloog Peter van Hasselt, onderzoek plaats dat het verloop van de ziekte van Batten, CLN3, beter in beeld probeert te krijgen. Het ziekenhuis kan met een bepaalde techniek mutaties in het CLN3-gen van zebravisjes introduceren, waardoor deze visjes ook de ziekte van Batten kunnen ontwikkelen. Vervolgens kunnen we via het toedienen van verschillende medicijnen onderzoeken of we Batten kunnen behandelen.” De Lint is persoonlijk betrokken bij de ziekte via haar bonuszoon Rocco, die nu 17 jaar is. “Zijn kortetermijngeheugen heeft al klappen gekregen, maar een epilepsieaanval heeft hij opmerkelijk genoeg nog nooit gehad. We dealen steeds met het symptoom dat zich aandient. Alleen wanneer hij zich daar bewust van is, gaan we er met hem over in gesprek.”

Augustus 2026